导语：范可尼贫血是一种少见的常染色体隐性遗传性血液病，临床上最常见的症状就是再障，此外还会出现一些先天性畸形，例如皮肤褐色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等，这些都是由染色体异常引起的，而且并发症也比较严重，治疗起来比较麻烦。
一、范可尼贫血症的定义与成因
1、本病为一种常染色体隐性遗传疾病，表现为全血细胞减少，骨髓再生障碍，并伴有三联征象。大部分病人都有先天性畸形，如拇指短或缺如、抓骨缩短、色素沉着、体格矮小、头小、裂小、斜视、耳聋、肾脏畸形、先天性心血管畸形等。15岁以下的孩子会出现再生障碍性贫血。该病的染色体异常发生率较高，其病人及其家庭中的白血病发病率较高。其他的家庭成员也有可能是先天的再生障碍性贫血，但没有畸形，也没有出现再生障碍性贫血。
2、范可尼贫血的临床表现为染色体不稳定，而染色体异常则是由遗传变异引起的。实际上，范可尼贫血是一种隐性遗传疾病，其致病基因可以是常染色体或X染色体。正是由于范可尼贫血的发病原因和复杂的病因，使得早期的科学家走上了错误的道路。
3、范可尼贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病，属于遗传性血液病。在初期并不会有贫血的表现，但是会有出血和感染的可能。范可尼是贫血的病人，出生后会出现骨骼畸形、先天性心脏病、智力发育障碍、生殖器官发育不良等问题。
二、范可尼贫血的临床表现是什么？
1、FA的临床表现具有很大的异质性，包括骨髓造血衰竭、先天性畸形、性腺功能减退、听力下降、皮肤色素沉着、多器官损害、多器官损害等。
2、FA的发病率在2-15岁之间，平均8岁，男性和女性的比率接近1∶1。在FA的临床症状中，70%的临床症状是多样化的和智力的。FA病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，FA妊娠更容易发生子痫、早产，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。
3、随着时间的推移，FA患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少；到了后期，会有更多的染色体1号、3号长臂重复、7号染色体丢失，最后90%的FA病人因骨髓衰竭而死亡。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。这就建议我们要注意细节，认真地识别FA的对应症状。
4、范可尼贫血最常见的症状就是贫血，贫血的特征是大量的失血，并且极易感染，影响智力和发育，相对于同龄的孩子来说，范可尼贫血患者的智商要比同龄的孩子低，身体素质和运动能力也要差很多，还有就是皮肤上的色素沉着，这是一种褐色斑，但是根据目前的研究和临床分析，范可尼贫血并没有出现肝脾肿大或者淋巴结肿大的症状。主要有头小畸形、斜视、小眼球等多发性畸形；多数儿童有骨骼畸形，以拇指和挠骨缺如或畸形最为常见。有一部分病人会出现智力缺陷，超过一半的男性生殖器官发育不良，并且在家庭中也会出现相似的情况。
5、血象的改变通常发生在6~8岁，男性比女性多，通常是因为出血引起的。以贫血为主，以大细胞正色素性为主，同时伴有有核细胞和血小板减少。由于病情发展较慢，早期并没有出现骨髓衰竭，有的还出现了红色细胞增生和巨幼体，之后骨髓中出现了大量的脂肪，细胞增生也明显减少，只有零星的生血岛。
三、范可尼贫血的诊治
1、是否能治疗范可尼的贫血？
范可尼贫血的临床表现为全细胞减少，血红蛋白增高，多见于4~10岁。范可尼贫血的治疗和再障的贫血有异曲同工之妙。还可以通过激素治疗。可以用药物来控制病情，但要想完全治愈，就必须进行骨髓移植。
2、患有范可尼贫血的患者
除了要进行积极的治疗，还要注重日常的护理。病情较重的病人要多卧床休息，减少运动，待病情稳定后再进行运动，增强机体免疫力。平时要多吃高蛋白、高维生素、高铁质的食物，多吃动物肝脏，少喝浓茶，咖啡等。
3、激素疗法
对于范可尼贫血的病人，可以采用激素疗法，激素疗法主要是用激素和雄激素，这两种激素配合治疗，可以起到很好的缓解症状，长期服用药物，要按照医生的建议，不要擅自行动，这样可以让自己的身体得到更好的恢复。
4、抗生素治疗
用抗生素治疗范可尼贫血，除了预防并发症外，还能预防范可尼贫血症引起的并发症。建议在使用抗生素的时候，要听从医生的建议和指导，以达到更好的治疗效果。同时要积极配合医生的治疗。
5、外科手术
手术治疗效果明显，见效快，手术也能治愈罕见的病症，比如范可尼贫血，主要采用的是造血干细胞移植，这是一种较为有效的治疗方式，也是一种可以彻底治愈的方法，但是手术过程中，也存在着一定的危险性，并且在手术之后，还要对患者的身体进行精心的照顾，这样可以让患者尽快的康复，让患者尽快的恢复到正常的生活状态。
四、范可尼贫血的诊断
1、问诊
因为范可尼贫血的病人大多都是孩子，所以在就诊的过程中，都会先询问病人的父母。可以咨询一下患者的父母，看看孩子最近有没有流鼻血？你最近是不是很精神，很憔悴？你最近有没有呼吸不畅的情况？近来饮食是否正常？最近宝宝排尿正常吗？家里有没有范可尼的贫血症？通过问诊，可以直接了解病人的病情。
2、体检
体格检查可以对病人的病情有一个全面的了解，在体检的过程中，病人要积极配合医生，以便尽早地做出判断。在做检查时，要看病人的骨骼和面部有没有什么不正常的地方，这可以用来判断范可尼贫血。
3、基因检测
范可尼贫血症是一种遗传性疾病，可以通过基因检查来判断病人的身体状况，如果病人的基因发生了变异，并且变异的程度与范可尼贫血的病人很像，那么就可以诊断为范可尼贫血。
4、骨髓细胞的检测
在进行骨髓细胞学检查时，如果发现有巨核细胞减少，就可以用来判断范可尼贫血症，如果病人对范可尼贫血有疑问，可以采取其他的方法。在这个过程中，病人必须要积极配合，这样才能做出正确的判断。
结语：范可尼贫血症是一种基因变异的病症，这种病会对人体造成很大的影响，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。希望大家早日战胜病魔，身体健康，幸福快乐每一天、