医学界一直有一个宏伟的梦想，用基因疗法来治疗各种先天性的永久损伤性疾病。事实上，早在十几年前，人们就开始了对基因疗法的尝试，但效果并不理想。
在沉寂了许多年后，去年，基因疗法迎来了诸多利好消息，一些针对乙型血友病、家族性脂蛋白脂酶缺乏症等基因缺陷的疗法在欧洲相继被批准上市。
而在最近，一项将DNA直接植入眼睛，以逆转某类儿童视力丧失的开创性疗法获得了一个科学家委员会的一致支持，而美国食品药品监督管理局（FDA）很有可能批准这种疗法上市，这为患有“莱伯氏先天性黑蒙”的罕见遗传性疾病的患者带来重见光明的希望。
通过植入基因来治疗失明
莱伯氏先天性黑蒙症是一种遗传性视网膜退化，患者从出生时或在最初几年，便有严重的视觉缺损，其症状有眼球凹陷、斜视、畏光，且逐步发展到视网膜萎缩，视力随著年龄增长而退化，到成年时期，患者极有可能会完全失明。据统计，此病在全球范围内的发病率为2/10万~3/10万。
目前莱伯氏先天性黑蒙明确的致病基因为22个，而此次SparkTherapeutics公司提出的疗法主要是针对RPE65基因突变导致的黑蒙症。该疗法能将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者能生成具有正常功能的蛋白，改善视力。
图片来源：SPARKTHERAPEUTICS
来自FoundationFightingBlindness的首席研究官StephenM.Rose把视网膜病变比喻成没气的混合动力汽车：
你的视网膜没有得到它需要的‘气体’，因此它没有工作，但它不是死亡了。所以通过这种基因疗法，我们所做的就是将负责生成视网膜工作所需的‘气体’放回去。
他还表示，在先天性黑蒙症22个致病基因中，有一些致病基因会使视网膜在出生时就已经死亡了，但在由于RPE65基因突变导致的黑蒙症中，如果你能重新供应视网膜所需要的“气体”，那么没有死亡的部分就会重新开始工作。
或成医学新时代的开始
对于这项基因治疗发，SparkTherapeutics首席执行官JeffMarrazzo在接受《麻省理工技术评论》采访时说。“我认为这是一个从根本上改变医学的时代的开始。”
Spark的首席科学官KatherineHigh博士（左）与首席执行官（右）JeffMarrazzo（图片来源：《麻省理工科技评论》）
虽然这项疗法得到了科学家委员会的一致认可，但也不代表Luxturna疗法没有缺陷。基因疗法的优势是可以通过一次性治疗代替常规的药物，不过它不能保证让接受者恢复%的视力。尽管理论上这种疗法的治疗效果是长期的，但是目前还没有任何数据显示，在人体上这种治疗效果不会随着时间而减弱。
目前，据相关数据显示，在中国，每名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑蒙患者，按照发病率为2/10万~3/10万发病率估算，中国约有3万名该病患者，如果该治疗方案能在全球得到普及，那么中国患者也将受益。
全球最大基因组研究中心华大基因首席产品官彭智宇博称：
对于其他基因突变导致的这个疾病，虽然目前没有针对性的基因治疗，但在基因层面明确病因后，对患者家庭有指导生育的意义，可以避免再生育患儿。
然而，这种疗法的价格预计将极其高昂，SparkTherapeutics要等到药物获批后才会宣布价格，但分析师和投资者预计，其价格将超过万美元，可能成为有史以来最昂贵的疗法之一。
基因疗法将迎来春天？
基因治疗概念已经有很长历史，最早可以追溯到年，诺贝尔生理学或医学奖获得者，美国分子生物学家、乔舒亚·莱德伯格（JoshuaLederberg）提出了基因交换和基因优化的理念。
虽然基因疗法提出得很早，但最近十几年，基因疗法在临床实施的阶段却遇到了诸多的困难。
在年，时任宾夕法尼亚大学人类基因疗法研究所负责人的吉姆·威尔森（JimWilson）教授开启了一项针对OTC基因缺乏导致无法降解体内代谢产生的氨，从而导致*素在体内积累的实验。宾大的科学家们改造出了一种弱化的病*，它们能将OTC基因引入患者的肝脏，恢复肝脏代谢氨的能力。但这项实验在进行到倒数第二个患者时，该患者却发生严重的免疫反应，最终不幸死亡，成为首名死于基因疗法临床试验的患者。此后，基因疗法不论从社会舆论、*府资助、民间资本还是学术界层面都进入寒冬。
尽管随后有零星的成功案例，但基因疗法在进入20世纪第二个10年以来才获得了显著突破。年，荷兰UniQure公司的基因治疗药物Glybera由欧盟审批通过。该药物以腺相关病*（AAV）作为载体，用以治疗脂蛋白脂肪酶缺乏引起的严重肌肉疾病。Glybera的获批上市开启了基因治疗的新时代。年，美国圣地亚哥医药公司Celladon针对心衰的基因治疗药物成为FDA首次认定的基因疗法。
而如果Luxturna疗法能于期望的在年1月12日获美国食药监局批准上市，那么这将成为FDA首个批准的矫正性基因疗法。
每经实习记者胡晓蕊
每经编辑王嘉琦
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