眼-齿-指发育不良
眼-齿-指归纳征
oculodentodigitaldysplasia
（ocu-lodentoosseoussyndrome）
眼-齿-指发育不良最先由Lohmann在年提议［24］。年Meyer-Schwickerath等［25］初度详细描摹本归纳征的特性为鼻腔狭隘伴鼻翼发育不全及小鼻孔、小角膜伴虹膜反常、轴后性并指和/或先秉性指屈折、第5手指和足趾的中节指（趾）骨发育不全或不发育和牙釉质发育不全。于今已有超越例患者的报导。
图10-10眼-齿-指发育不良（眼-耳-指归纳征）
（A）脸部特色是小角膜及小鼻翼；
（B）榜样的牙釉质发育不全；
（C）环指和小指软结构并指及向尺侧偏私；
（D）掌骨发育差，小指中节指骨缺失，左边小指先秉性指屈折，拇指结尾指骨骨骺轻度锥形变；
（E）足趾中节趾骨缺失
［（A）引自：RJGorlinetal.JPediar；63：69；（C）引自：SHReisneretal.AmJDisChild；：.］
颅脸部呈现
本病的特色为睑裂短而窄、内眦赘皮、鼻细长伴鼻梁卓绝和鼻翼发育不全等（图10-10A）。头围有必定水平的减少［23，33，40］，颅骨骨质增生［7，36］。耳郭形状反常和/或卓绝。30%的患者浮现头发干，无灼烁，头发长度反常［16，23，25，40，41］。
神经系统
呈现为痉挛性截瘫，间或会举行性加剧［4，14，17，19，26，27，35，37］，脑白质反常，适合脑白质养分不良呈现［14，17，19，21，36］，基底节钙化［1］，共济平衡［33］，神经源性膀胱机能阻滞［26，27，36］，进修阻滞［22，26，27］。部份呈现间或浮现。
视觉系统
童子期有显然的眼部呈现，包含眼睑短而窄、小角膜（直径6~9mm）及内眦赘皮［6，8，10］（图10-10A）。瞳孔大概为偏爱的，虹膜可含有纤细的多孔海绵结构。在虹膜皱褶和瞳孔缘之间是隐窝和陷窝，虹膜皱褶可遮蔽瞳孔缘。残剩瞳孔膜位于虹膜边际，而不是穿梭瞳孔［5，7，16，25］。很多患者有斜睨或继发性青光眼［1，22，38，42］。视盘血管数目增进［22］。偶有永远存在原始玻璃体增生症［18，41］。40%的患者X线搜检发觉眶距过窄。
口腔呈现
很多探索者发觉有小牙和普及的牙釉质发育不全［9-11，33，34，39］（图10-10B），可影响高低牙列。下颌骨牙槽嵴增宽［16，22，32，43］。有学者发觉唇/腭裂［10，13，26，43］。
肌肉骨骼系统
大都患者体型细长。罕见小指先秉性指屈折，环指先秉性指屈折较小指罕有。临床上发觉小指变短。两侧环指和小指并指（少少包含中指）伴尺侧先秉性指侧弯中举3和第4足趾并趾［33］为罕见（图10-10C）。
影象学搜检看来小指的中节呈方形或三角形或偶出缺失［40］（图10-10D）。足部临床呈现平常，影象学搜检看来1个或多个足趾的中节趾骨不发育或发育不全（图10-10E）。长主干骺端的发育不良较为罕见［5，6，10，16，23，32］。
听觉系统
很多患者呈传导性听力损失［9，13，33，40］，部份患者由屡屡爆发的中耳炎而至。
遗传
本归纳征具备遗传异质性；最罕见的是常染色体显性遗传［12，28，33］；也有常染色体隐性遗传［12，21，37，41］。约50%的患者浮现新的基因渐变［33］。
分子生物学探索
本病的致病基因位于6q22-q23［2，15］，已肯定为连结卵白43（connexin-43）（GJA1）基因［29］，眼-牙-指发育不良归纳征的2种方式均由该基因引发。而显性方式与显性负效应关连，隐性方式由机能散失而至［31］。Brueton等［3］疑心Ⅲ型并指（环指和小指间的指蹼）是由变态反响性疾病而至的等位基因疾病。后来在Ⅲ型并指的家系中发觉了GJA1的渐变［30］。
诊断
眼睛的反常呈现相仿于Rieger归纳征，但后者无手指反常、小角膜和牙釉质发育不全。小角膜兼并青光眼、内眦赘皮、额窦缺如和手掌角化太甚等呈现，大概为常染色体显性遗传［20］。
小结
本归纳征的特性包含：
①常染色体显性遗传；
②榜样的面孔为细长鼻伴鼻翼发育不全；
③小角膜；
④牙釉质发育不全；
⑤两侧先秉性指屈折，环指和小指常并指；
⑥长主干骺端发育不良；
⑦传导性听力损失。
参考文件
本文章实质摘自《遗传性听力损失及其归纳征》（第3版），如需认识更多本书实质可扫描下方
赵立东、韩东一
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