斜视手术

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TUhjnbcbe - 2022/6/5 15:56:00

年6月6日是

第26个全国“爱眼日”

在爱眼日到来之际

甘肃省妇幼保健院生殖医学中心联合眼科

带您了解什么是眼科遗传病

如何阻断眼科遗传病子代传递

眼睛是心灵的窗口,视力异常给我们的生活带来诸多不便,更不要说失明了。

1.眼病和遗传有关系吗?视力不好会遗传给后代吗?

有些眼病是由于基因缺陷导致的眼部疾病称之为眼科遗传病。常见的会遗传给后代的眼科遗传病有视网膜变性、先天性白内障、先天性青光眼、遗传性视神经病变、青少年*斑营养不良、视网膜色素变性、眼白化病、高度近视等。

2.什么是先天性白内障?

是指出生时或出生后1年内发生的晶状体混浊,可伴有其他眼部异常或系统性疾病。先天性白内障是儿童的主要致盲眼病,如果不能及时治疗,将会影响患儿的一生,并造成家庭和社会的负担。患病率为(0.63~9.74)/。在我国盲童中,约有22%~30%由先天性白内障所致,排失明原因第2位。

先天性白内障常由父母或者医生筛查时发现。患儿常见表现白瞳征。除此之外,由于严重的先天性白内障患者通常视力低下或双眼视力不平衡,因此会合并其他眼部异常或病变,如斜视、眼球震颤、不能注视等表现。大约25%的先天性白内障具有遗传性,最常见的是常染色体显性遗传,目前至少有40个基因被证实与遗传性白内障有关,包括MIP,LIM2,BFSP1,BFSP2,HSF4,MAF,PIT3,PAX6,FOXE3,VSX2等。

3.先天性青光眼是遗传来的吗?

先天性青光眼是指出生后即存在或3岁内发生的青光眼。包括婴幼儿型青光眼(3岁以内发病)和青少年型青光眼(3岁以后甚至成人早期发病)两种类型。患病率为1/~1/。是儿童致盲的主要疾病之一。最明显的症状是眼珠特别大,颇似牛的眼睛,故称“牛眼”。由于婴幼儿还不会说话,所以家长应注意对儿童的观察,如发现眼球异常增大,伴有畏光、流泪等,医院检查原因。

青光眼会遗传给孩子,有家族遗传性特征。但是并非所有的青光眼患者都会遗传给孩子的,只有少部分患者会遗传给孩子。有些家族大部分表现为常染色体隐性遗传,也有常染色体显性遗传。常见的致病基因包括CYP1B1,LTBP2,TEK。

4.家族里有眼科遗传病如何避免子代遗传风险?

准爸准妈们要做好科学备孕,并调整好心态。患有遗传性医院就诊,首先必须了解家族病史,做临床检查和基因筛查,如致病基因明确,可以通过胚胎植入前遗传学检测技术也就是大家常说的第三代试管婴儿,避免这样的患儿出生。

第三代试管婴儿是出生缺陷的一级防控手段,又名植入前胚胎遗传学检测技术,是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行染色体或基因检测等遗传学分析,筛选出健康的胚胎移入宫腔。这就从源头上规避了母亲怀上有遗传缺陷的胚胎。

6月6日是全国爱眼日,如果您身边有眼科遗传病的患者,或者有生育过眼科遗传病患儿的家长需要遗传咨询,我们会在甘肃省妇幼保健院5楼A区为您免费提供遗传咨询。

这个爱眼日让我们共同

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