国际罕见病日
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生命色彩//
今年2月28日
是第15个国际罕见病日
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是
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即
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目前已确认的罕见病有多种，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，我国各类罕见病患者超过万人。今天，我们来介绍一种典型的遗传病与罕见病——歌舞伎面谱综合征。
这是病？？？
你有想过吗？
大眼睛、长睫毛、红脸蛋
的可爱宝贝
也有可能是一种罕见病
？？？
是的
这种“天生丽质”
有可能
藏着一种罕见的儿童疾病
——
歌舞伎面谱综合征
详细了解看下面
↓↓↓
什么是歌舞伎面谱综合征？
这是一种罕见的由遗传因素导致的以独特面容、多发畸形和智力迟缓为特征的先天性、全身性疾病。
歌舞伎面谱综合征的常见原因有哪些?
1.基因突变
大多数歌舞伎面谱综合征患者有不同程度的基因异常。因此认为，基因突变与歌舞伎面谱综合征高度相关。
2.孕期病*感染或使用致畸药物
部分学者研究发现，患者出生后发生的器官畸形，与孕妇孕期病*感染和服用致畸药物相关。
3.家族遗传
在已知的10余组家系中，歌舞伎面谱综合征呈连代遗传的特征，即父母患病，子女出生后，也表现为歌舞伎面谱综合征。
歌舞伎面谱综合征的主要症状有哪些?
1.眉毛宽长呈弧形；
2.睫毛长而浓密；
3.睑裂较长，外侧下眼睑外翻；
4.鼻尖宽而平坦；
5.耳垂大而突出；
6.可合并唇腭裂、牙列不齐、眼震、斜视；
7.绝大部分患者还会出现生长发育障碍、骨骼异常内脏器官畸形、皮肤纹理异常，以及智力障碍等症状。
歌舞伎面谱综合征的预防方式?
1.基因筛查
针对生育过患者的家庭及亲属，建议在婚、孕前筛查是否携带与患者相同的致病变异。
2.定期产检
准时产检是对孩子最好的保护，确定孩子能在每一阶段都能正常健康的成长。而不是把孩子生下，发现孩子有问题后再去治疗，到时候就会后悔莫及。
3.产前诊断或第三代试管婴儿
根据不同致病基因的遗传方式，结合基因筛查结果，可计算后代的遗传风险。若有需要，可在有资质的医疗机构进行产前诊断或辅助生殖。
有些孩子
在不同的年龄
被发现
和其他人不一样
家长会带着他们
辗转求医
才发现
得的竟然是
罕见病
现在
越来越多的
“罕见病”群体
被看见
被