有那么一个特殊的群体，为了生存而不断战斗，付出比普通人更多的努力，却依然饱受折磨，他们就是罕见病群体。
罕见病，并不罕见!在北大深医生殖医学中心工作人员的心里，每一个小群体都不应该被放弃。
2月28日是国际罕见病日，北大深医生殖医学中心将通过一系列曾在本中心诊治过的真实案例文章，带您了解那些发生在我们身边的罕见病。
先天性白内障是目前儿童最主要的致盲性眼病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病，是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。
我国先天性白内障的患病率为0.04%。其发病机制复杂，约1/3为遗传因素。遗传性先天性白内障通常以综合征的形式表现，即合并其他眼部病变或其他器官的病变。与先天性白内障相关的综合征有多种，包括Nance-Horan综合征。
什么是Nance-Horan综合征
Nance-Horan综合征是一种罕见的X染色体综合征，不仅会出现先天性白内障，导致严重的视力丧失，还会出现特征性形态异常和牙齿异常。在人体的23对体细胞染色体中，有一对是决定性别的染色体——性染色体，男性为XY，女性为XX。Nance-Horan综合征的出现就是因为X染色体上负责晶体、角膜、牙齿等部位发育的基因存在问题。Nance-Horan综合征会出现什么症状
患者症状的严重程度存在性别差异，男性临床表征较严重，常表现为双侧先天性白内障和其他眼部特征，包括小眼球症、小角膜、眼球震颤和斜视。高达30%的NHS患者有智力残疾，少数患者有先天性心脏缺陷。携带NHS基因杂合变异的女性（携带者）的临床表型与男性患者一致，但由于X染色体的成对存在，临床症状较男性患者轻。
Nance-Horan综合征是由什么导致的？
Nance-Horan综合征主要由NHS基因变异所致，该基因位于染色体Xp22.13区，在中脑、视网膜、晶状体、牙齿中高度表达。因此，如果母亲是携带者，那么她所生的孩子如果是男孩，有50%的几率患病，50%完全正常；如果是女孩，50%为携带者，50%完全正常。如果父亲为患者，则其女儿%为携带者，儿子%正常。Nance-Horan综合征如何预防
为预防或阻止由此引起的出生缺陷，可通过胚胎着床前遗传学检测（preimplantationgenetictestingformonogenic/singlegenedisorders，PGT-M）技术进行干预。PGT-M可以对着床前胚胎进行致病基因变异诊断，选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫，阻断疾病向子代传递。
案例分享33岁的姗姗女士（化名）与丈夫小明先生（化名）就历经了这样的考验，并在年年中结婚。据姗姗女士讲述，她从上小学，就需要坐在教室的前三排才能看清老师写在黑板上的字，医院检查，被诊断为“先天性白内障”，也进行了人工晶体植入术。手术后，姗姗女士的视力有所改善，但初中时，她右眼视网膜脱落，医院进行了手术治疗。初中、高中视力不断下降，直到年上大学后视力基本稳定，但相较于普通人还是差一点。眼睛视力的情况令她一直很自卑，直到年她遇到了男友小明先生。随着感情升温，俩人开始谈婚论嫁，已经商定去哪儿照婚纱照，在哪儿办酒席了，她最终忍不住说了自己的担心。谈了五年恋爱，彼此有深厚的感情基础，可她也有一大担心，害怕自己的孩子会遗传，因为她爸爸、以及爸爸的兄弟姐妹6人，都有“先天性白内障”病史，虽然都进行了手术治疗，但是没有明显的效果。小明先生感动于姗姗女士的坦白，也心疼姗姗女士的遭遇，因为爱情，他依然决定跟姗姗女士领证结婚！随后，他通过上网了解到，可以通过第三代试管婴儿进行助孕，生育一个健康的宝宝，这让夫妻两人非常高兴。年3月，夫妻二人医院生殖中心，表明想通过第三代试管婴儿技术实现生育健康后代的愿望。钱卫平主任为其安排了相关的基因检查，5月全外显子检测报告结果提示：受检者（姗姗女士）NHS基因上的1个杂合移码变异，该变异会导致X连锁显性遗传的Nance-Horan综合征或X连锁遗传的白内障40型。因此，夫妻进行了第三代试管婴儿助孕。年8月，姗姗女士在我科行第一周期助孕，获卵21枚，形成可用胚胎17枚，养成囊胚9枚，胚胎基因检测提示有1枚染色体正常同时不携带姗姗女士变异基因的囊胚。年12月我科解冻移植该囊胚后获临床妊娠，现12周待产。常见问题01患上Nance-Horan综合征的概率大么？
Nance-Horan综合征是基因病中的一种。如果母亲是携带者，那么她所生的孩子如果是男孩，有50%的机率患病，50%完全正常；如果是女孩，50%为携带者，50%完全正常。如果父亲为患者，则其女儿%为携带者，儿子%正常。
02先天性白内障发病率高吗？
在全球差别很大，从万分之一到万分之十不等。在中国大概是万分之五左右，也就是分之一，不是特别小的一个概率，它占到我国盲童的50%。
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