一个以为是弱视医院，最后通过基因检测确诊为全色盲患者。让人难过的是，这期间出生的患者小弟弟，也是全色盲患者。
全色盲不是普通的色盲。今天是国际罕见病日，我谈谈发病率只有三万分之一的这种罕见病，全色盲。
年，我第一次回国讲学提到全色盲时，因为临床太少见，绝大多数国内眼科医生对这类患者的认识都不确切。十几年来，随着基因检测技术的发展和大家的重视，越来越多的全色盲被确诊。为了让更多的眼科医生和患者更好地了解这个病，下面就全色盲的病因和临床表现做一阐述，以期更多的全色盲患者在第一时间被确诊。
谈全色盲，要从色盲谈起。通常说的色盲，即色觉异常（色觉障碍），主要分为异常三色视、二色视、视锥细胞单色视以及全色盲四种。其中，最严重的就是全色盲。而且，我要强调的是，全色盲的临床表现差异性很大，基因检测是确诊的最终证据。
人眼的视力讯号最初是由在视网膜上的视细胞产生的。视细胞分两种：一种是负责夜间及周边视力的视杆细胞，它们出现问题会导致夜盲和视野缩窄，甚至管状视野；另一种是视锥细胞，负责白天视力、精细视力（如读书，人脸识别等）、中心视力及色觉。它们出现问题会导致中心视力降低以至丧失，以及不同程度的色盲、甚至白天怕光的昼盲。
正常人的视锥细胞中因为有红，绿，蓝视锥蛋白，可辨别红、绿、蓝三色，即三色视者。如果视锥细胞出了问题，就会出现不同程度的色觉障碍。其中，最轻微的是异常三色视和二色视。
红绿色盲表现为不能区分红色或绿色，可分为红色盲和绿色盲，属于二色视；这其中仍保留部分辨色能力的患者又称为红绿色弱，属于异常三色视，此类患者在暗环境、色泽较淡、视角较小或辨别时间短促的情况下，无法像正常人一样识别红或绿色。异常三色视和二色视这两种色觉障碍通常不影响中心视力，只影响色觉，一般简称为色弱和色盲。
第三种是视锥细胞单色视。最常见的是蓝色单色视。与红、绿色盲不同，因为这类患者同时缺少红绿两种辨色能力（即同时患有红色盲和绿色盲），即只能分辨蓝色物体。蓝色单色视为一种罕见的性连锁先天性视锥细胞功能障碍综合征，患者一般有视力减退（视力一般在0.4-0.5）、眼球震颤、畏光以及近视等，ERG检查杆细胞功能正常，锥细胞功能明显下降，只能检测到蓝锥细胞功能。很多是由基因突变引起。
第四种也是最严重的锥细胞功能障碍，就是我们今天要讲的全色盲。由于三种锥细胞的功能全部丧失，光感受器中只有在暗处起作用的视杆细胞还有功能，所以全色盲又叫视杆细胞单色视。全色盲和其他遗传性视网膜疾病一样，临床表现差异性很大。我们现在说的全色盲一般是指典型的全色盲，也叫完全型全色盲（CompleteAchromatopsia）。完全型全色盲患者不单有完全的色觉障碍，而且出生后2、3个月就可能出现明显的眼球震颤，并逐渐出现‘昼盲’，即有明显的畏光、遇光眯眼等现象，极少数严重的婴儿可伴有追物不积极、甚至压眼征等严重视力障碍表现。在学龄前视力一般在0.02-0.1之间。ERG检查大都表现为杆细胞功能正常，锥细胞功能完全丧失，呈直线型。
也有很多基因诊断明确的全色盲在临床上表现的不是很典型，也叫不完全型全色盲（In