戈谢病：葡萄糖脑苷脂沉积，是溶酶体蓄积病，常染色体隐性遗传，由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂体内广泛沉积，单核巨噬细胞系统各器官沉积；脾大明显，肝脾进行性增大。分三型；慢性型（非神经、成人型、I型）、急性型（II型、神经型）亚急性（III型，神经型）
1.I型或慢性型：非神经型戈谢病，以学龄前发病多，以肝脾大和贫血就诊，随病情进展出现皮肤、眼、骨关节症状，但无神经症状，X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大犹如烧瓶，有些合并股骨颈骨折或脊椎压缩性骨折；β-葡萄糖脑苷脂酶活力正常人的12-45%；活力越低发病越早；
2.II型或急性型：神经型戈谢病，多1岁内发病，生后1-4周出现症状，肝脾大、贫血，神经意识障碍颈强直、角弓反张、语言障碍、四肢强直、肌肉萎缩吞咽困难、喉痉挛惊厥，脑电图异常；β-葡萄糖脑苷脂酶活力几乎难以测出，多2岁内死亡；
3.III型或亚急性：神经型，较II型慢缓慢，婴幼儿期发病，肝脾进行性增大轻中度贫血多见，10岁左右出现轻中度神经症状，多有癫痫斜视或水平注视困难；IIIa型：有两项神经系统受累，轻度内脏受累；IIIb仅眼球运动失调，伴内脏受累；IIIc：眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和神经受累；此型患者GBA活力相当于正常人的13-20%。
诊断：肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。
1.血常规：脾亢进可见三系减少或仅血小板减少；
2.骨髓涂片：片尾可见体积大直径20-80um有丰富胞浆，内充满交织网状或洋葱样条纹结构；有一个或数个偏心核；糖原、酸性磷酸酶染色呈强阳性个戈谢细胞；
3.酶学检查：测患者白血病、皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酶活性可对GD进行确诊；血浆中多种酶升高，如酸性磷酸酶、氨基已糖苷酶；
4.皮肤纤维母细胞瘤：测定葡萄糖脑苷酶与半乳糖脑苷脂的比值正常0.16±0.08；I型比值下降（0.04±0.02）；
5.基因诊断：通过基因突变分析推测疾病预后；
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戈谢病：葡萄糖脑苷脂沉积，是溶酶体蓄积病，常染色体隐性遗传，由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂体内广泛沉积，单核巨噬细胞系统各器官沉积；脾大明显，肝脾进行性增大。分三型；慢性型（非神经、成人型、I型）、急性型（II型、神经型）亚急性（III型，神经型）
1.I型或慢性型：非神经型戈谢病，以学龄前发病多，以肝脾大和贫血就诊，随病情进展出现皮肤、眼、骨关节症状，但无神经症状，X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大犹如烧瓶，有些合并股骨颈骨折或脊椎压缩性骨折；β-葡萄糖脑苷脂酶活力正常人的12-45%；活力越低发病越早；
2.II型或急性型：神经型戈谢病，多1岁内发病，生后1-4周出现症状，肝脾大、贫血，神经意识障碍颈强直、角弓反张、语言障碍、四肢强直、肌肉萎缩吞咽困难、喉痉挛惊厥，脑电图异常；β-葡萄糖脑苷脂酶活力几乎难以测出，多2岁内死亡；
3.III型或亚急性：神经型，较II型慢缓慢，婴幼儿期发病，肝脾进行性增大轻中度贫血多见，10岁左右出现轻中度神经症状，多有癫痫斜视或水平注视困难；IIIa型：有两项神经系统受累，轻度内脏受累；IIIb仅眼球运动失调，伴内脏受累；IIIc：眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和神经受累；此型患者GBA活力相当于正常人的13-20%。
诊断：肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。
1.血常规：脾亢进可见三系减少或仅血小板减少；
2.骨髓涂片：片尾可见体积大直径20-80um有丰富胞浆，内充满交织网状或洋葱样条纹结构；有一个或数个偏心核；糖原、酸性磷酸酶染色呈强阳性个戈谢细胞；
3.酶学检查：测患者白血病、皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酶活性可对GD进行确诊；血浆中多种酶升高，如酸性磷酸酶、氨基已糖苷酶；
4.皮肤纤维母细胞瘤：测定葡萄糖脑苷酶与半乳糖脑苷脂的比值正常0.16±0.08；I型比值下降（0.04±0.02）；
5.基因诊断：通过基因突变分析推测疾病预后；
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