两岁男童突然看东西斜视且不爱说话,起初以为是自闭症,检查后才得知孩子得的是罕见的黏多糖贮积症。
辗转多地求医确诊2岁儿子患罕见病年,王华的第二个孩子旭儿(小名)来到这个世界,旭儿刚开始学说话要比同龄孩子慢一些,王华和家人想着男孩说话晚,也就没太在意。之后旭儿慢慢学会了叫“爸爸妈妈”,跟哥哥也经常打闹玩耍,家里因为旭儿的到来,变得更加热闹。
但今年8月前后,王华发现旭儿突然不再喊“爸爸”了,跟他说话时也经常不理会人,看东西时眼睛有些斜视,起初王华以为旭儿得了自闭症。
“发现旭儿有些异常后,我们先带孩医院做自闭症检查,但没发现有问题,后来有位医生说旭儿的状态有些像黏多糖贮积症,但还不敢确定,因为这种病特别罕见。”王华说,这种病的病症之一是头围偏大,但王华一家人的额头都偏大,大家都不认为旭儿会得黏多糖贮积症这种罕见病。
为了查明旭儿的病因,在进一步检查过程中,今年8月23日左右,旭儿通过基因检测被诊断为黏多糖贮积症。“旭儿是二胎,当时产检时也没发现孩子有什么问题,我和妻子都做了基因检查,所以应该也不是因为遗传。”王华说,在得知旭儿的诊断情况后,他当天立即预定了去往上海的车票,想尽快查明病因。
8月下旬,王华夫妻带医院做了进一步检查,通过酶活性检测等临床检查,旭儿最终确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
王华说,他们一家人都是第一次听说这个病,之后查阅了大量资料得知,黏多糖贮积症主要是因为体内缺乏某种特定的酶,会造成内脏肿大、眉色重、头围大、骨骼畸形等,若不及时治疗改善病症,严重的会在10-20岁左右死亡。“我们了解后才知道,医院可以治疗这种病,我和妻子不得不带着旭儿转院到了河医院。”
爸爸辞职陪着看病妈妈剃光头陪进无菌仓今年9月下旬,为了带旭儿去石家庄接受治疗,王华辞去了西安的工作,其妻子请假数月,上小学四年级的大儿子留在西安由老人照顾。
11月26日,王华在电话里告诉记者,关于黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗,可以通过酶代替进行治疗,国外有酶代替的药,但价格非常贵,一针多元,一周要打6针,一年花费多万元,而且可能要终生靠打针生活。“除了酶代替,医生说这种病目前还可以做手术改善,手术费一共80万左右,首先要进入移植封闭无菌仓内化疗,然后移植干细胞等,整个手术需要近30天,术后还需要3个月的排异治疗。”
王华说,为了旭儿,他们没有选择,只有看着眼前仅有的路走着,最终他们选择让旭儿接受手术治疗。
11月26日,王华提供的11月13日河医院开具的诊断证明上显示,旭儿的诊断意见为黏多糖贮积症Ⅱ型,患者于11月8日开始在移植仓内行造血干细胞移植治疗。
15天前,旭儿进入移植仓,旭儿的母亲也剪去长发、剃成光头进入仓内照顾旭儿,医院附近的出租屋内专门给旭儿做饭,因为旭儿对米、面、西红柿等过敏,再加上手术治疗,目前体内几乎没有白细胞,抵抗力非常低下,所以饮食等方面都需时刻注意。
“目前我们已经花了40多万元,旭儿的很多治疗用药都没在医保内,再加上异地就医,医保只报销了3万多元,我们只能先向亲戚朋友借钱治疗。”王华说,手术结束后的排异治疗费用更高,后期可能还需三四十万元,对于钱的问题,他和家人都已麻木,现在最担心的还是旭儿的健康。“黏多糖贮积症是近几年才开始有手术治疗,手术也只能起改善作用,能否痊愈还都是未知数,所以我们非常希望能得到有效的医疗帮助,让旭儿不再受病痛折磨。”
日前,王华在轻松筹上发起了“倾我所有,只愿你能走的更远”的众筹,需筹款金额为元,截至11月26日共筹得元。
王华说,父母是渡孩子的船,为了能让旭儿的人生之路走得更远,作为父母,他们再苦再累都是值得的,他希望好心人能帮帮旭儿,让旭儿重获健康。
如有爱心人士愿意捐款帮助旭儿,可通过轻松筹或者王华的银行账户、支付宝账户进行爱心捐款。
账户姓名:王华
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支付宝账户名称:亨特BG9CBN实名认证:王华
轻松筹链接:倾我所有,只愿你能走的更远!
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