上海儿童医学中心
矮妖精貌综合征（Donohue综合征）是一种罕见的胰岛素抵抗的常染色体隐性遗传疾病，由于胰岛素受体功能缺陷，影响胰岛素结合受体的能力。其特征包括严重的高胰岛素血症和空腹低血糖症，以及全力喂养下严重发育不良。胸廓直径小因腹胀而加重，严重影响呼吸储备。心脏疾病出现在出生后早期，伴高胰岛素血症导致的进行性肥厚性心肌病。大多数患者在婴儿期由于败血症而死亡，预后差。因为这类患儿可能涉及通气困难，因此